A Leedsi Egyetem (Anglia) kutatói az ún. következő generációs DNS szekvenálási technikákat alkalmazták annak felfedezéséhez, hogy mi okozza az öröklött szemrendellenesség egy ritka formájának a kialakulását, beleértve a kisgyermekeknél jelentkező szürke és zöld-hályogot (glaukóma).
Az eredményeknek lehetővé kell tenniük azon családok azonosítását, akiknél a kórállapotok jelenléte miatt fennáll annak a kockázata, hogy a megfoganó gyermekük majd súlyos gyengén-látással születik, éppen ezért ők megfelelő genetikai tanácsadásban kell, hogy részesüljenek. A kutatás, amelyben az angol egyetem mellett az ausztráliai Flinders Egyetem kutatói is részt vettek, olyan új kezelési módszerek kifejlesztéséhez is elvezethet, amelyek az öröklött vakság ezen formájával született felnőttek és gyermekek számára lesz megfelelő.
A kutatók három, a kórképpel kapcsolatban álló család DNS-ét vizsgálták meg. Mindegyik családban volt olyan tag, aki születésétől kezdve gyengén-látó és ez a szemlencsék vagy a szaruhártya problémáira vezethető vissza. A szemlencsék és a szaruhártya képezik a szem előtti „tiszta ablakot”. Ha azonban ezek a struktúrák nem fejlődnek megfelelően, akkor ez az „ablak” felhőssé válhat, megnehezítve ezzel a tisztánlátást. Ha a problémákat nem kezelik, azok rosszabbodhatnak és elvezethetnek a zöld-hályog kialakulásához, sőt, tulajdonképpen a megvakuláshoz is.
Dr. Manir Ali és munkatársai felfedezték, hogy a családok összes gyengén-látó tagjánál defektus jelentkezett egy antioxidáns proteinben, amely peroxidasin néven ismert és ez adja a lencsék és a szaruhártya anyagának egy részét. A kutatók azt a következtetést vonták ebből le, hogy ezek a defektusok a felelősek a szürke és a zöld-hályog olyan gyermekeknél történő előidézéséért, akik ezen öröklött szemrendellenességek e ritka formájában szenvednek.
„Tudjuk, hogy az egészséges szemben a peroxidasin úgy viselkedik mint egy első vonalbeli védelem azon károsodás ellen, amelyet az ultraibolya sugárzás és a napfény a bőrünkben okoz. Továbbá, segíthet idősebb embereknél a szürke hályog elleni védelemben is. Kutatásunk eredményei arra utalnak, hogy ugyanez a fehérje alapvető fontosságú a szemlencsék és a szem elülső részénél lévő környező struktúrák normál fejlődéséhez.” – mondja Dr. Ali.
A felfedezést tehát a DNS szekvenálás következő generációjának a felhasználásával tették, amely nem más, mint egy olyan új módszer, amelynek segítségével gyorsan tudják olvasni a géneket és megfigyelni azokat a hibákat, amelyek öröklött betegségeket okoznak. Dr. Ali és munkatársai most azt tervezik, hogy ugyanezen eljárási módot alkalmazva egyszerre szűrik majd az összes szemgént, így az összes öröklött vakságban szenvedő beteg megtudhatja, mi az pontosan, ami a betegségüket okozza és talán megfelelő kezelésben is részesülhetnek.
„Ez a DNS szekvenálási technológia forradalmasíthatja az orvostudomány világát, jóval több információval szolgál mint korábban valaha is mind a betegek, mind az orvosok számára genetikai összeállításukról és arról, hogy az hogyan érintheti az egészségüket és a kezelésekre adott válaszukat.” – magyarázza Dr. Ali.
A kutatásról szóló teljes publikáció a „Humán Genetika Amerikai Szakfolyóirata”-ban jelent meg.
