Egy génfelfedezés a Crohn-betegség és a fekélyes vastagbélgyulladás rejtélyének a kulcsa lehet

A legújabb kutatási eredmények reménysugárt csillantanak meg azon emberek számára, akik fájdalmas, krónikus emésztőrendszeri betegségekben szenvednek, mint amilyen a Crohn-betegség (az emésztőrendszer krónikus gyulladásos betegsége) és a fekélyes vastagbélgyulladás (colitis ulcerosa) is.

Tudósok állítják, felismertek egy genetikai hibát, amely a fekélyes vastagbélgyulladás egy ritka gyermekkori formáját okozhatja, és a felfedezés a betegségek egy olyan széles körére is kihatással lehet, amelyeket „gyulladásos bélbetegségek” (IBD) gyűjtőnéven ismerünk.

Kilenc kisgyermek - akik a korán kezdődő vastagbélgyulladás egy súlyos változatában szenvednek - genetikai elemzése 2 gén mutációját mutatta ki, mely gének termelik egyébként az interleukin-10 fehérjéhez szükséges sejtreceptorokat. Az interleukin-10 fehérje felelős az emberi szervezet gyulladásokra adott válaszreakcióiért.

A kutatási eredményeket november 4-én tették az amerikai sajtóban közzé. Egy esetben – áll a közzétett tanulmányban – a csontvelő transzplantáció megszüntette egy kisgyermek betegségét.  

Megközelítőleg 1 millió amerikai ember szenved gyulladásos bélbetegségekben, amelyekbe beletartozik a fekélyes vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség is. Ez utóbbi kórképek az emésztőrendszer állandó gyulladásával járnak, amely aztán hasmenéses rohamokat, végbél vérzéseket és más tüneteket okoz.  

A publikált kutatás nem az első volt, amely az interleukin-10 protein vizsgálatát célozta gyulladásos bélbetegségek kapcsán. Korábbi állatkísérletek és embereken lefolytatott vizsgálatok vezettek oda, hogy a gyulladásos bélbetegségekben (IBD) szenvedő emberek esetében már megpróbálkoztak a tudósok az interleukin-10 fehérje célzott kezelésével, de azok azonban nem vezettek sikerre.  

A legújabb kutatás azonban azt mutatja, hogy lehetnek olyan beteg részcsoportok, akiknél az interleukin-10 proteinszint nem kielégítő mennyiségű. A kutatásban részt vett amerikai orvosok úgy vélik, hogy megéri e beteg részcsoport azonosítása és eltérő módon való kezelése. A kutatóorvosok egyelőre nem tudják megmondani, hogy ez a beteg részcsoport mekkora is lehet.

Nagyon izgatottak vagyunk a felfedezés miatt” – mondta Dr. Glocker, a kutatásról megjelent publikáció vezető szerzője, aki Angliában, Londonban folytat doktorátus utáni kutatómunkát.

A kutatási munkálatok, amelyeket német, nagy-britanniai és amerikai központokban végeztek, azon molekulák esetén, amelyek az interleukin-10 fehérje sejtekre történő hatását engedélyezik, két mutáns gént azonosítottak. Ezeknek a mutációknak igen súlyos következményeik vannak. Ha a receptorban van mutáció, az interleukin-10 fehérje nem működik és az egész immunrendszer egyensúlyvesztést szenved.

„Sok vizsgálatba került, amíg olyan fiatalokat találtunk, akiknél ez a speciális genetikai hiba fennáll.” – mondta Dr. Glocker. „A genetikai betegség rendszerint későbbi életkorban fejlődik ki és idősebb emberek esetén egészen eltérő lehet a fiatalok betegségétől.”

„Számos különböző genetikai tanulmány készült a Crohn-betegséggel kapcsolatosan és ezek mindegyike talált olyan géneket, amely kapcsolatban lehet a betegséggel. Talán felnőtt betegeknél is megvizsgálhatjuk a leírt géneket és talán gondolhatunk hasonló kezelésre is. Ha valakinél fennáll ez a genetikai mutáció, akkor az alkalmas lehet csontvelő transzplantációra.” – közölte Dr. Glocker  

„Ugyanakkor a felnőttek gyulladásos bélbetegségei (IBD) igen komplex kórképek, genetikai értelemben mondva.” – tette hozzá Dr. Glocker. „A probléma az, hogy Crohn-betegségben szenvedő betegek esetében sajnos a betegség oka még mind a mai napig nem igazán feltárt. Az általunk vizsgált betegek esetében ismerjük a géneket és a gének és a proteinek funkcióit. Ez teszi a kezelést, a csontvelő transzplantációt, sokkal könnyebbé. Azonban nem vagyunk abban biztosak, hogy felnőtt, Crohn-betegségben szenvedő betegeknél is alkalmazzuk-e a csontvelő transzplantációt.”

Címkék: Crohn-betegség, fekélyes vastagbélgyulladás
A hír kommentálásához jelentkezzen be!
© 2009 - 2020 diagnozis.hu - Minden jog fenntartva!