Tudósok
állítják, felismertek egy genetikai hibát,
amely a fekélyes vastagbélgyulladás egy ritka
gyermekkori formáját okozhatja, és a felfedezés
a betegségek egy olyan széles körére is
kihatással lehet, amelyeket „gyulladásos
bélbetegségek” (IBD) gyűjtőnéven ismerünk.
Kilenc
kisgyermek - akik a korán kezdődő vastagbélgyulladás
egy súlyos változatában szenvednek - genetikai
elemzése 2 gén mutációját mutatta
ki, mely gének termelik egyébként az
interleukin-10 fehérjéhez szükséges
sejtreceptorokat. Az interleukin-10 fehérje felelős az emberi
szervezet gyulladásokra adott válaszreakcióiért.
A
kutatási eredményeket november 4-én tették
az amerikai sajtóban közzé. Egy esetben – áll
a közzétett tanulmányban – a csontvelő
transzplantáció megszüntette egy kisgyermek
betegségét.
Megközelítőleg
1 millió amerikai ember szenved gyulladásos
bélbetegségekben, amelyekbe beletartozik a fekélyes
vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség
is. Ez utóbbi kórképek az emésztőrendszer
állandó gyulladásával járnak,
amely aztán hasmenéses rohamokat, végbél
vérzéseket és más tüneteket okoz.
A
publikált kutatás nem az első volt, amely az
interleukin-10 protein vizsgálatát célozta
gyulladásos bélbetegségek kapcsán.
Korábbi állatkísérletek és
embereken lefolytatott vizsgálatok vezettek oda, hogy a
gyulladásos bélbetegségekben (IBD) szenvedő
emberek esetében már megpróbálkoztak a
tudósok az interleukin-10 fehérje célzott
kezelésével, de azok azonban nem vezettek sikerre.
A
legújabb kutatás azonban azt mutatja, hogy lehetnek
olyan beteg részcsoportok, akiknél az interleukin-10
proteinszint nem kielégítő mennyiségű. A
kutatásban részt vett amerikai orvosok úgy
vélik, hogy megéri e beteg részcsoport
azonosítása és eltérő módon való
kezelése. A kutatóorvosok egyelőre nem tudják
megmondani, hogy ez a beteg részcsoport mekkora is lehet.
„Nagyon
izgatottak vagyunk a felfedezés miatt” – mondta Dr.
Glocker, a kutatásról megjelent publikáció
vezető szerzője, aki Angliában, Londonban folytat doktorátus
utáni kutatómunkát.
A
kutatási munkálatok, amelyeket német,
nagy-britanniai és amerikai központokban végeztek,
azon molekulák esetén, amelyek az interleukin-10
fehérje sejtekre történő hatását
engedélyezik, két mutáns gént
azonosítottak. Ezeknek a mutációknak igen súlyos
következményeik vannak. Ha a receptorban van mutáció,
az interleukin-10 fehérje nem működik és az egész
immunrendszer egyensúlyvesztést szenved.
„Sok
vizsgálatba került, amíg olyan fiatalokat
találtunk, akiknél ez a speciális genetikai hiba
fennáll.” – mondta Dr. Glocker. „A genetikai betegség
rendszerint későbbi életkorban fejlődik ki és
idősebb emberek esetén egészen eltérő lehet a
fiatalok betegségétől.”
„Számos
különböző genetikai tanulmány készült
a Crohn-betegséggel kapcsolatosan és ezek mindegyike
talált olyan géneket, amely kapcsolatban lehet a
betegséggel. Talán felnőtt betegeknél is
megvizsgálhatjuk a leírt géneket és talán
gondolhatunk hasonló kezelésre is. Ha valakinél
fennáll ez a genetikai mutáció, akkor az
alkalmas lehet csontvelő transzplantációra.” –
közölte Dr. Glocker
„Ugyanakkor
a felnőttek gyulladásos bélbetegségei (IBD)
igen komplex kórképek, genetikai értelemben
mondva.” – tette hozzá Dr. Glocker. „A probléma
az, hogy Crohn-betegségben szenvedő betegek esetében
sajnos a betegség oka még mind a mai napig nem igazán
feltárt. Az általunk vizsgált betegek esetében
ismerjük a géneket és a gének és a
proteinek funkcióit. Ez teszi a kezelést, a csontvelő
transzplantációt, sokkal könnyebbé. Azonban
nem vagyunk abban biztosak, hogy felnőtt, Crohn-betegségben
szenvedő betegeknél is alkalmazzuk-e a csontvelő
transzplantációt.”
