Az „Anyai-Magzati Orvoslás Társasága”-nak (angol rövidítése: SMFM) Dallasban (USA, Texas Állam) megtartott éves találkozóján - „Terhességi TalálkozóTM” - kutatók egy csoportja beszámolt kutatási eredményeikről, melyek azt jelzik, hogy a masszív parallel szekvenálás (angol rövidítése: MPS), egy viszonylag még újnak számító DNS-szekvenálási eljárás felhasználható a fetális (magzati) aneuploid állapotok diagnosztizálására, beleértve a Down-, az Edward-, a Patau- és a Turner-szindrómát is.
Az egészséges emberi sejtek általában 23 pár, összesen 46 db kromoszómát tartalmaznak. Ha a kromoszómák száma megváltozik, az súlyos problémákat okozhat a szervezet fejlődésében és működésében. Ezek a kromoszómaszám változások a reproduktív sejtekben (hímivar- és petesejt), a korai magzati sejtekben és a születés után bármely sejtben kialakulhatnak. A kromoszóma rendellenesség ezen típusát, a kromoszóma számbeli többletét vagy hiányát nevezik aneuploid állapotnak. Az aneuploida igen gyakori formája a triszómia, amikor egy sejtben a kromoszóma nem párban, hanem három példányban van jelen. A Down- (21. kromoszóma), az Edwards- (18. kromoszóma) és a Patau-szindróma (13. kromoszóma) a meghatározott kromoszómapár számfelettisége, azaz triszómia miatt alakul ki. Ha a sejtben két kromoszóma helyett csak egy van – monoszómia -, az Turner-szindróma kifejlődéséhez vezethet, amely csak lányokat sújtó betegség.
A prospektív, vak, multi-központú klinikai vizsgálatról szóló beszámoló kivonata a klinikai adatok fontossága miatt az SMFM online sajtóoldalán az ún. éppen média-megjelenés előtti legfrissebb hír státuszt kapta. A kutatás azt demonstrálta, hogy lehetőség nyílt az anyai plazma-DNS masszív parallel szekvenálására (MPS) egy védjegyzett algoritmus kombinálásával és ez lehetővé tette a három leggyakoribb magzati aneuploida detektálását. A klinikai bizonyítékok birtokában ez a prenatális (születés előtti) teszt a rutin prenatális gondozás részévé válhat.
„Ez az első előretekintő, több-központú, vak technikával (a vizsgált személy tájékoztatása nélkül) végzett klinikai vizsgálat, amely a teljes genomon (a szervezet összes örökítő információja, amely a DNS-ben van kódolva) keresztül az összes fetális aneuploida felderítését demonstrálja és igazolja az anyai plazma-DNS optimalizált normalizációval történő MPS-ának a hatékonyságát. Vizsgálati mintánkba 2.882 nőt vontunk be, akik az USA 60 különböző pontján prenatális diagnosztikai eljárásokon estek át. Fontos tudni, hogy ez a vizsgálat a klinikai gyakorlatot reprezentálja azáltal, hogy figyelembe vettük az összes kromoszóma aneuploidát és beszámoltunk az ezekkel kapcsolatos összes eredményről.” – mondja Dr. Diana W. Bianchi, a bostoni Tufts Orvosi Központ Anya-Újszülött Kutatóintézetének a munkatársa.
A vizsgálat pontosan azonosított 89 db 21-es triszómia esetből (Down-szindróma) 89-et, 100 %-os szenzitivitással és specifikussággal és 100 %-ban pozitív előrejelző értékkel bírt a három leggyakoribb autoszomális aneuploida, a 21-es, a 18-as és a 13-as triszómia vonatkozásában. A klinikai vizsgálat X-monoszómiát (Turner-szindróma) is felderített és egyéb olyan kromoszóma aneuploidákat, mint a 16-os és 20-as triszómia. Ha ezt a módszert alkalmazzák a prenatális gondozás keretein belül, akkor jóval kevesebb invazív eljárásra lesz szükség ahhoz, hogy a fetális aneuploid állapotokat diagnosztizálni lehessen.
