A „Nature Genetics” tudományos szakfolyóiratban jelent meg egy publikáció, amely arról számol be, hogy újabb bizonyítékot találtak a belső biológiai órát szabályozó hormon, a melatonin működése és a 2-es típusú cukorbetegség között. A kutatás megállapította, hogy azoknál az embereknél, akik a melatonin-receptor ritka genetikai mutációit hordozzák, jóval nagyobb a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának a kockázata.
A friss kutatási eredmények segíthetik a tudósokat abban, hogy jóval pontosabban mérjék fel a személyes diabétesz (cukorbetegség) kockázatot és elvezethetnek a személyre szabott diabétesz kezelések kifejlesztéséhez.
Egy korábbi kutatás már megállapította, hogy azoknál az embereknél, akik éjszakai műszakban dolgoznak, magasabb a 2-es típusú cukorbetegség és a szívbetegség kialakulásának a kockázata. További kutatások igazolták, hogy ha az önkéntes résztvevők alvását három napon keresztül ismételten megzavarták, akkor ideiglenesen a cukorbetegség tünetei fejlődtek ki náluk.
A szervezet alvás-ébrenlét ciklusát a melatonin hormon kontrollálja, amely többek között hatással van az álmosság jelentkezésére és a testhőmérséklet csökkenésére is. 2008-ban a Londoni Imperial College vezette genetikai kutatás feltárta, hogy azon emberek körében, akiknél fennállnak az MT2 gén gyakori eltérései – ez a melatonin hormon receptor-gén – enyhén emelkedett a 2-es típusú cukorbetegség kifejlődésének a kockázata.
Ez a friss kutatás napvilágra tárta, hogy az MT2 gén négy ritka mutációja közül bármelyik hordozása hatszorosára növeli az egyénnél a 2-es típusú cukorbetegség kifejlődésének a kockázatát. Jól ismert, hogy az inzulin hormon felszabadulást, amely a vércukorszintet szabályozza, a melatonin hormon szabályozza. A kutatók szerint az MT2 gén mutációi megszakíthatják a belső biológiai óra és az inzulin felszabadulás közötti kapcsolatot és rendellenes vércukorszint szabályozáshoz vezethetnek.
Dr. Philippe Froguel, a Londoni Imperial College Közegészségügyi Iskolájának a professzora ezzel kapcsolatosan az alábbiakat mondja: „A vércukor kontroll egyike annak a nagyon sok folyamatnak, amelyet a test belső biológiai órája szabályoz. Ennek a kutatásnak az eredményei hozzájárulnak ahhoz, hogy megértsük, az a gén, amely a belső biológiai óra kulcsfontosságú komponensének a térképét hordozza, hogyan befolyásolja az emberek diabétesz kockázatát.”
„Az MT2 gén olyan ritka variánsait találtuk meg, amelyeknek jóval nagyobb hatásuk van, mint a korábban felfedezett gyakori variánsoknak. Annak ellenére, hogy minden egyes mutáció ritka, abban az értelemben mégis közösek, hogy mindenkinek a DNS-ében nagyon sok ritka mutáció van. Ezeknek a mutációknak a katalogizálása képessé fog tenni minket arra, hogy jóval pontosabban mérjük fel egy személy genetikán alapuló betegségkockázatát.” – magyarázza a professzor.
A kutatás során az Imperial Főiskola kutatói teamje – együttműködésben néhány Egyesült Királyságbeli és franciaországi kutatóintézettel – 7.632 fő résztvevő MT2 génjét vizsgálta meg úgy, hogy olyan jóval szokatlanabb variánsok után kutattak, amelyeknek nagyobb hatásuk lehet a cukorbetegség kifejlődésének a kockázatára. 40 db, a 2-es típusú cukorbetegséggel társuló génvariánst találtak, ezek közül négy volt nagyon ritka és tette a receptort teljes mértékben képtelenné arra, hogy a melatonin jelzésére válaszoljon.
Ezt követően a tudósok további 11.854 fő bevonásával és vizsgálatával megerősítették, hogy e négy génvariáns és a cukorbetegség kifejlődése között összefüggés van.
Froguel professzor és kutatói teamje minden egyes génmutációt analizált úgy, hogy tesztelték, milyen hatással vannak a laboratóriumi humán sejttenyészet MT2 receptoraira. Azokról a mutációkról bizonyosodott be, hogy nagyon nagy hatással vannak a diabétesz kockázatára, amelyek a receptor működését (jelvételét) teljes mértékben meggátolták. Ez arra utal, hogy az MT2 receptor gén és a betegség között közvetlen kapcsolat van.
